یکی از اختلال‌های شایع ژنتیکی در میان انسان‌ها و حتی حیوانات، سندرم داون یا همان نشانگان داون می‌باشد که علائم به خصوصی برای تشخیص این سندرم وجود دارد که در این مطلب قصد داریم درباره سندرم داون و علائم آن صحبت کنیم.
سندرم داون چیست؟
سندروم داون (Down Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که شاید در همان ابتدای تولد خود را به صورت ظاهری در بدن نوزاد نشان دهد.این مشکل باعث تأخیر در رشد جسمی و روانی میشود.
سندورم داون شرایطی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می‌آید.از این رو نام دیگر آن، تریزومی 21 است.
بسیاری از معلولیت‌ها،مادام العمر هستند و همچنین می‌توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، مبتلایان به این بیماری می‌توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. پیشرفت‌های پزشکی اَخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به این بیماری و خانواده‌های آن‌ها فرصت‌های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می کند.
علائم سندرم داون
مبتلایان به سندروم داون خفیف می‌توانند مثل بقیه انسان‌ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند. در حالی که برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه‌های سندروم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.
برخی از ویژگی‌های فیزیکی شایع در سندرم داون عبارتند از:
- صورت و به خصوص پل بینی پهن
- چشم‌های بادامی شکل متمایل به سمت بالا
- گردن کوتاه
- گوش‌های کوچک
- تمایل زبان به خروج از دهان
- لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
- دست و پاهای کوچک
- وجود یک خط سراسری در کف دست (چین کف دست)
- شل بودن یا توان عضلات کاهش یافته یا ضعف مفاصل
- کوتاهی قد
۳ نوع سندرم داون وجود دارد
- تریزومی ۲۱
این مدل رایج‌ترین نوع سندوروم داون در جنین است که در آن هر سلول فرد به جای داشتن 2 نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از آن را دریافت می‌کند.
- سندروم داون ترنس لوکیشن( جابجایی کروموزوم‌ها)
در مدل قبلی، از کروموزم 21 یک نسخه جدا ایجاد می‌شد. ولی در این مدل کروموزوم اضافی به کروموزوم 21 قبلی می‌چسبد. در نتیجه تعداد کروموزم‌ها همان 46 تا باقی می‌ماند.
- سندروم داون ترنس لوکیشن( جابجایی کروموزوم‌ها)
در مدل قبلی، از کروموزم 21 یک نسخه جدا ایجاد می‌شد. ولی در این مدل کروموزوم اضافی به کروموزوم 21 قبلی می‌چسبد. در نتیجه تعداد کروموزم‌ها همان 46 تا باقی می‌ماند.
۵ روش تشخیص سندروم داون در دوران بارداری
آزمایش‌های غربالگری در مراحل اولیه بسیار کاربردی هستند و نشان می‌دهند که آیا باز هم به تست‌های تشخیصی بیشتری نیاز است یا خیر.
- سونوگرافی T
بین هفته 11 تا 14 با استفاد از سونوگرافی، چین پشت گردن جنین را بررسی می‌کنند.
- آزمایش‌های سه‌گانه
بین هفته 15 تا 18 باید با برخی از آزمایش‌ها، خون مادر را بررسی کنند و فاکتورهای مورد نظر نیز اندازه‌گیری شوند.
- آزمایش ترکیبی
این تست به این شکل است که نتایج غربالگری 3 ماه اول بارداری، آزمایش‌های خون و
را با غربالگری چهارگانه‌ی 3 ماهه دوم ترکیب می‌کنند.
- آزمایش DNA
این آزمایش بدون سلول انجام میشود و در آن ماده ژنتیکی و DNA موجود در خون مادر را آنالیز می‌کنند.
- سونوگرافی ژنتیک
بین 18 تا 20 هفتگی جنین پزشک باید نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب کند و به بررسی جزئیات بپردازد.
آیا سندرم داون درمان میشود؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها کمک نماید. برنامه‌های موجود با تداخلات در دوران نوزادی شروع میشود.
صرف نظر از توانایی فکری، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندرم داون است. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آن‌ها با کلاس‌های درس یکپارچه و فرصت‌های آموزشی ویژه حمایت می‌کنند. تحصیل در مدرسه امکان اجتماعی شدن ارزشمندی را برای آنان فراهم می‌آورد و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند تا مهارت‌های مهم زندگی خود را آموزش ببینند.
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب با مراحل مختلف زندگی مرتبط با سن خود مواجه می‌شوند. با این حال، آن‌ها ممکن است نسبت به سایر کودکان از یادگیری کندتری برخوردار باشند. دکتر اعصاب کودکان می‌تواند تا حد امکان گزینه‌های حمایتی برای آموزش این کودکان را در اختیار شما قرار دهد.
زندگی با سندرم داون
اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون را پرورش می دهید،نیاز به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی که چالش‌های منحصر به فرد این شرایط را درک می کنند دارید. علاوه بر نگرانی‌های بزرگ‌تر مانند مشکل قلبی و سرطان خون افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به محافظت از عفونت‌های شایع مانند سرماخوردگی داشته باشند.
طول عمر افراد مبتلا به این بیماری طی دهه‌های اخیر به طرز چشمگیری ارتقا یافته است. در سال 1960،نوزادان متولد با سندرم داون اغلب 10 سالگی خود را ندیده‌اند. امروزه امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون به طور متوسط به 50 تا 60 سال رسیده است.
افراد مبتلا به سندرم داون از هر زمان دیگری بیشتر زندگی می‌کنند و زندگی غنی‌تری دارند. اگرچه اغلب می‌توانند با مجموعه ای از چالش‌های منحصر به فرد روبرو شوند ، اما می‌توانند بر موانع غلبه کرده و شکوفا شوند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک شدن آن‌ها توسط خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آن‌ها بسیار مهم است.
بدون دیدگاه